Описание, диагностика, лечение заболеваний
Альбинизм
Этиология и патогенез изучены недостаточно. Известно, что вследствие нарушения синтеза ферментов тирозиназы, дофаоксидазы прекращается образование меланина из тирозина, диоксифенилаланина. О сложности механизмов происхождения альбинизма часто говорят сопутствующие ему такие аномалии, как врожденная глухота, нарушения интеллекта, патология глаз и др.
Клиническая картина
Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.
Тотальный альбинизм. Депигментация кожи и придатков отмечается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко появляются солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Типичными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения вследствие нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко могут быть бесплодие, иммунодефицит, пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.
Неполный альбинизм (или альбиноидизм). Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.
Частичный альбинизм (или пиебалдизм).
Признаки выявляются при рождении. Обусловлен появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает.
Лечение
Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90—180 мг/сут.). Проводится косметическая коррекция внешности (окраска волос, ношение контактных линз и т. д.).