Описание, диагностика, лечение заболеваний
Альцгеймера болезнь
Этиология заболевания изучена не до конца. Считают, что в его основе лежит распространенная атрофия коры головного мозга. 10 % всех больных страдают семейной формой болезни Альцгеймера, которую связывают с генами, локализованными в 4-й и (реже) в 21-й хромосоме. При этом отмечаются склерозирующие отложения в нейронах и образование старческих бляшек, наиболее часто — в гиппокампе и ассоциативной зоне коры головного мозга. Сходные невропатологические нарушения имеются и при болезни Дауна (см.).
Старческая бляшка имеет внеклеточное амилоидное ядро, образованное из белка — предшественника амилоида (БПА), который закодирован геном 21-й хромосомы. БПА является белком клеточной мембраны и при болезни Альцгеймера синтезируется в избытке. Это сопровождается его патологическим отложением. Изменения БПА служат причиной раннего начала семейных форм заболевания. У женщин также отмечена связь развития болезни Альцгеймера с развитием постклимактерического гормонального дисбаланса. Об этом свидетельствуют успехи рано начатой заместительной терапии женскими половыми гормонами.
Клиническая картина
Начало заболевания приходится на возраст 54–56 лет, реже — ранее. Иногда первые признаки отмечаются в возрасте 60–70 лет. Начинают резко прогрессировать расстройства памяти — сначала на текущие события, затем общие нарушения. На этом фоне выступают явления апатии, чувственной тупости, ослабления внимания. В дальнейшем нарушаются другие мыслительные функции с проявлениями афазии (см.), апраксии (см.) или трудностью оценки окружающей действительности. Личность пациента сохранена, и поверхностное обследование может не выявить признаков развития слабоумия. Симптомы заболевания обычно первыми замечают члены семьи. Больной часто не подозревает о серьезности степени потери памяти.
Заболевание быстро прогрессирует. Его особенностью является смутное осознание больными своей болезни даже при развившемся полном слабоумии. Вскоре возникают нарушения координации движений и параличи (см.) с ограниченной подвижностью, эпилептические припадки.
Слабоумие достигает высокой степени очень быстро, в исходной стадии появляются насильственный смех и плач, патологические рефлексы, больные лежат в позе эмбриона, отмечается прогрессирующая кахексия (см.). Чем позже началось заболевание, тем более длительно оно протекает. Смерть наступает через 8—10 лет при полном распаде психической деятельности.
Диагностика
Основанием для постановки диагноза являются опрос пациента и клиника заболевания. Его следует дифференцировать с болезнью Пика, а также с простой формой старческого слабоумия.
Лечение
Появление ранних признаков заболевания у женщин в постклимактерическом периоде служит показанием для назначения заместительной терапии женскими половыми гормонами. Наиболее эффективна она при назначении в первые 5 лет после менопаузы. Оптимальным способом профилактики заболевания является назначение заместительной терапии в первые 2 года после менопаузы.
Оптимальных средств лечения и профилактики заболевания у мужчин пока не разработано. Доказано, что защитным эффектом обладает аполипопротеид Е2. Повышенный риск развития болезни Альцгеймера наличествует у пациентов в старческом возрасте, при отягощенной наследственности.