Описание, диагностика, лечение заболеваний
Гепатолентикулярная дегенерация
Причина накопления меди остается неизвестной. Заболевание встречается чаще всего в юношеском возрасте и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передающимся наследственно. Болезнь встречается редко — 30 случаев на 1 млн.
В сыворотке крови больных снижено содержание вещества, связывающего медь, и значительно усилено поглощение меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), нервных узлах нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.
Клиническая картина
Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит (см.) или цирроз печени (см.), а затем присоединяются неврологические расстройства: дрожание конечностей, скандированная речь, отсутствие мимики (амимия) лица. Далее развиваются повышенный тонус мышц конечностей и нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени (см.), по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов с другой причиной возникновения. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии (т. е. к наличию глюкозы в моче).
Диагностика и дифдиагностика
Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера-Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренное увеличение селезенки. Дифференциальная диагностика проводится с циррозом печени и хроническими активными гепатитами (см.).
Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами, в частности концентрации меди в крови и суточной моче.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с возникновением риска развития печеночной недостаточности (см.) и часто заканчивается гибелью больных.
Лечение и профилактика
Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены при назначении D-пеницилламина (20–40 мг/кг ежедневно пожизненно), который увеличивает выделение меди с мочой.
Члены семьи должны в обязательном порядке обследоваться. Всем родственникам следует пройти генетическую консультацию.